AVF - Génétique

AVF Familiales

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Familial Cluster Headache: Demographic Patterns in Affected and Nonaffected.
Revue : Headache: The Journal of Head and Face Pain 2010. Volume 50 N°3 Pages 374-382 - Mars 2010.
Auteur(s) : Sjöstrand C, Russell MB, Ekbom K, Waldenlind E.
Date de publication : mars 2010
Résumé sur le site www.ncbi.nlm.nih.gov
Résumé sur le site www3.interscience.wiley.com
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Une enquète par questionnaire auprès de 42 patients AVF et de 41 de leurs parents aux 1er et 2eme degrés (23 familles) a montré que le tabagisme durant l'enfance et l'adolescence, et le tabagisme courant ou passé étaient significativement plus fréquents chez les patients atteints d'AVF. La consommation fréquente d'alcool (2 à 3 fois par semaine ou plus) était elle-aussi significativement plus courante chez les patients atteints d'AVF. Des différences significatives au niveau des traumatismes crâniens ont été mises en évidence, mais certains patients AVF avaient subi un traumatisme crânien postérieurement à la survenue de l'AVF. Les auteurs concluent que ces résultats pourraient représenter chez les patients AVF une intéraction environnementale sur un terrain génétique, un phénomène en relation avec la personnalité et le mode de vie des patients AVF ou une conbinaison de ces deux mécanismes.
L'article a été présenté par le Dr Anne Donnet dans Céphalées Online 2009. Newsletter N°159 - 18 Juin 2009 sous le titre Algie vasculaire de la face familiale : analyse chez les patients et les collatéraux asymptomatiques.
Nos références : fiche Abs02558, mise à jour le 02/05/2009
Lifetime prevalence and concordance risk of cluster headache in the Swedish twin population.
Revue : Neurology 2006. Volume 67 N°5 Pages 798-803 - 12 Septembre 2006.
Auteur(s) : Ekbom K, Svensson DA, Pedersen NL, Waldenlind E.
Date de publication : septembre 2006
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Evaluation de la prévalence d'AVF chez une population de 31750 jumeaux nés entre 1935 et 1958. On a repéré 250 cas (0,8%) d'AVF potentiels, parmi lesquels 218 (88%) ont été interrogés et le diagnostic d'AVF a été vérifié pour 45 (21%) d'entre eux. Le total de 48 cas (sur 31750) d'AVF correspond à une prévalence de 151/100000. Le ratio hommes/femmes est 4,8. La prévalence brute de l'AVF pour les jumeaux nés de 1945 à 1958 est 190/100000 alors qu'elle est de 90/100000 pour les jumeaux nés de 1935 à 1944. L'AVF a été rencontrée chez 2 des 12 jumeaux monozygotes (en incluant 1 jumeau ne participant pas à l'étude), tous les jumeaux parmi 25 jumeaux dizygotes n'étaient pas affectés.
Conclusion: 1 personne sur 500 parmi la population générale est affectée par l'AVF. La concordance parmi les jumeaux semble faible, mais des facteurs génétiques pourraient jouer un rôle dans les AVF.
Nos références : fiche Abs00457, mise à jour le 13/09/2006
Familial cluster headache. Is atypical cluster headache in family members part of the clinical spectrum?
Revue : Cephalalgia 2005. Volume 25 N°11 Pages 1068-1077 - Novembre 2005.
Auteur(s) : Sjostrand C, Russell MB, Ekbom K, Hillert J, Waldenlind E.
Date de publication : novembre 2005
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Analyse des AVF familiales dans 21 familles suédoises.
55 parents affectés: 42 AVF, 1 AVF probable, 12 avec symptômes atypiques. Ratio Homme/Femme: 1,8/1. Age d'apparition de la maladie plus précoce dans les 2eme et 3eme générations que dans la 1ere.
L'article a été présenté par le Dr Evelyne Guégan-Massardier dans Céphalées Online 2005. Newsletter N°1 - 15 Décembre 2005 sous le titre Vers une précision phénotypique de l'AVF.
Le Dr Guégan-Massardier souligne l'approche intéressante des différents aspects phénotypiques de l'AVF permise par cette étude de cas familiaux.
Nos références : fiche Abs00011, mise à jour le 01/05/2006
Selective vs. complete family interview for detecting those affected by familial cluster headache.
Revue : Cephalalgia 2004. Volume 24 N°11 Pages 938-939 - Novembre 2004.
Auteur(s) : Leone M, Rigamonti A, Russel MB, Mea E, D'Amico D, Grazzi L, Bussone G.
Date de publication : novembre 2004
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Interview des parents au 1er degré de patients AVF, 2,5% (1/40) de parents aux 1er degré atteints par la maladie.
Nos références : fiche Abs00035, mise à jour le 11/07/2006
Report of cluster headache in a pair of monozygous twins.
Revue : The Journal of Headache and Pain : official journal of the Italian Society for the Study of Headaches 2004. Volume 5 N°2 Pages 140-143 - Août 2004.
Auteur(s) : Pedro A. Kowacs , Elcio J. Piovesan, Lineu C. Werneck, Hudson Fameli, Marcos C. Lange, Salmo Raskin.
Date de publication : août 2004
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Cas de 2 jumelles monozygotes souffrant d'AVF.
Nos références : fiche Abs00050, mise à jour le 24/07/2006
A cluster headache family with possible autosomal recessive inheritance.
Revue : Neurology 2003. Volume 61 N°4 Pages 578-579 - 26 Août 2003.
Auteur(s) : De Simone R, Fiorillo C, Bonuso S, Castaldo G.
Date de publication : août 2003
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Une famille AVF avec une possible hérédité autosomique récessive.
Abstract non disponible, les liens ne donnent que les références de l'article.
Nos références : fiche Abs00861, mise à jour le 17/11/2006
Monozygotic twin sisters suffering from cluster headache and migraine without aura.
Revue : Neurology 2003. Volume 60 N°11 Pages 1864-1865 - 10 Juin 2003.
Auteur(s) : Schuh-Hofer S, Meisel A, Reuter U, Arnold G.
Date de publication : juin 2003
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Cas de soeurs jumelles monozygotes souffrant d'AVF et de migraine sans aura.
Abstract non disponible, les liens ne donnent que les références de l'article.
Nos références : fiche Abs00888, mise à jour le 17/11/2006
Clinical observations on familial cluster headache.
Revue : Neurological Sciences 2003. Volume 24 N°2 Pages 61-64 - Juin 2003.
Auteur(s) : Torelli P, Manzoni GC.
Date de publication : juin 2003
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19 cas familiaux d'AVF sont comparés à 2 cas de patients AVF sans parents touchés par la maladie.
Dans les cas d'AVF "familiale" le ratio homme/femme est de 1,4/1. Possible rôle de facteurs génétiques chez les femmes, affectant l'âge d'apparition de la maladie sans modification des symptômes cliniques.
L'article a été présenté (3eme lien) par David S. Millson dans Headache: The Journal of Head and Face Pain 2004. Volume 44 N°2 Pages 198-199 - Février 2004 sous le titre CLUSTER HEADACHE.
Nos références : fiche Abs00046, mise à jour le 11/07/2006
A note on cluster headache in a population-based twin register.
Revue : Cephalalgia 2003. Volume 23 N°5 Pages 376-380 - Juin 2003.
Auteur(s) : Svensson D, Ekbom K, Pedersen NL, Traff H, Waldenlind E.
Date de publication : juin 2003
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Etude de 17 paires de jumeaux dont 11 AVF (2 monozygotes, 4 dizygotes, 5 de sexes opposés).
Des migraines sans aura sont apparues après la naissance du premier enfant chez tous les membres des paires de jumelles monozygotes avec une rémission à la ménopause. Des AVF chroniques sont apparues après la ménopause chez une seule d'entre-elles. Ceci démontre l'importance de facteurs spécifiques individuels dans l'apparition des AVF. Cependant, pour expliquer l'agrégation familiale un plus grand échantillon de paires de jumeaux AVF est nécessaire.
L'article a été présenté (5eme lien) par Stewart J. Tepper et par David S. Millson dans Headache: The Journal of Head and Face Pain 2004. Volume 44 N°1 Page 110 - Janvier 2004 sous le titre CLUSTER HEADACHE.
Nos références : fiche Abs00047, mise à jour le 11/07/2006
Familial cluster headache: a series of 186 index patients.
Revue : Headache: The Journal of Head and Face Pain 2002. Volume 42 N°10 Pages 974-977 - Novembre-Décembre 2002.
Auteur(s) : El Amrani M, Ducros A, Boulan P, Aidi S, Crassard I, Visy JM, Tournier-Lasserve E, Bousser MG.
Date de publication : décembre 2002
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Etude française de 186 patients AVF et de 624 de leurs parents au 1er degré.
Des antécédents familiaux d'AVF ont été trouvés chez 20 patients (10,75%) avec 22 parents au 1er degré affectés par la maladie (3,4%). Chez ces familles, 6 des 68 parents au second degré qui ont été contactés souffraient d'AVF. Aucun mode précis de transmission n'a pu être déduit de la répartition observée chez les cas familiaux.
Nos références : fiche Abs00036, mise à jour le 11/07/2006
Cluster headache sine headache: two new cases in one family.
Revue : Cephalalgia 2002. Volume 22 N°1 Pages 12-14 - Février 2002.
Auteur(s) : Leone M, Rigamonti A, Bussone G.
Date de publication : février 2002
Résumé sur le site www.ncbi.nlm.nih.gov
Résumé sur le site dx.doi.org
Cas d'une femme de 54 ans presentant 7 à 8 fois par jour du côté droit un rougissement de l'oeil, larmoiement, rhinorrhée, oedème palpébral et myosis, par périodes de 20 à 30 jours sans maux de tête depuis 15 ans. Son fils présentait des douleurs périorbitaires du côté droit, de courte durée accompagnées d'un rougissement de l'oeil, larmoiement, rhinorrhée et congestion nasale par périodes de 30 à 35 jours. Peu de temps après la fin de la période, des crises quotidiennes d'une durée de 10 à 15 mn subsistaient avec seulement le phénomène autonomique occulo-nasal.
L'article a fait l'objet de commentaires (abstract non disponible) par Russell MB. dans Cephalalgia 2002. Volume 22 N°1 Page 1 - Février 2002. sous le même titre.
Nos références : fiche Abs00048, mise à jour le 11/07/2006
Familial occurrence in primary headaches.
Revue : The Journal of Headache and Pain : official journal of the Italian Society for the Study of Headaches 2001. Volume 2 Supplément 1 Pages S83-S86 - Septembre 2001.
Auteur(s) : Michael Bjørn Russell.
Date de publication : septembre 2001
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Résumé sur le site www.springerlink.com
Publication sur le site www.springerlink.com
Revue de la littérature sur l'épidémiologie génétique dans les céphalées primaires.
La migraine sans aura et la migraine avec aura sont 2 entités distinctes causée par une combinaison de facteurs génétiques et environnementaux. La forme épisodique de la céphalée de tension n'est probablement pas génétique alors que la forme chronique est dûe à une combinaison de facteurs génétiques et environnementaux. Le facteur génétique n'était précédemment pas retenu dans le cas de l'AVF, cependant les parents au 1er degré d'un patient AVF ont un risque de 14 à 46 fois plus élevé que la population générale de développer la maladie.
Nos références : fiche Abs00688, mise à jour le 21/10/2006
Increased familial risk of cluster headache.
Revue : Neurology 2001. Volume 56 N°9 Pages 1233-1236 - 8 Mai 2001.
Auteur(s) : Leone M, Russell MB, Rigamonti A, Attanasio A, Grazzi L, D'Amico D, Usai S, Bussone G.
Date de publication : mai 2001
Résumé sur le site www.ncbi.nlm.nih.gov
Résumé sur le site www.neurology.org
Evaluation des occurences d'AVF dans les familles de 220 patients AVF italiens.
Historique familial d'AVF rencontré chez 20% des malades (44/220). Risque d'AVF accru de 39 fois chez les parents au 1er degré et de 8 fois chez les parents au 2eme degré.
Nos références : fiche Abs00040, mise à jour le 11/07/2006
A study of Italian families with cluster headache.
Revue : The Journal of Headache and Pain : official journal of the Italian Society for the Study of Headaches 2000. Volume 1 Supplément 2 Pages S165-S167 - Décembre 2000.
Auteur(s) : Massimo Leone, Michael Bjørn Russell, Andrea Rigamonti, Angelo Attanasio, Licia Grazzi, Domenico D'Amico, Susanna Usai, Gennaro Bussone.
Date de publication : décembre 2000
Résumé sur le site dx.doi.org
Résumé sur le site www.springerlink.com
Publication sur le site www.springerlink.com
Etude portant sur 191 patients AVF (118 hommes et 73 femmes) et 3589 de leurs parents.
Antécédents familiaux d'AVF dans 19% des familles (37 sur 191). 32 parents au premier degré (3,1%) et 15 parents au second degré (0,6%) sont affectés par la maladie. Risque d'AVF de 26,9 chez les parents au premier degré et 4,35 chez les parents au second degré.
Nos références : fiche Abs00049, mise à jour le 24/07/2006
Heritability of cluster headache.
Revue : European Journal of Neurology 1998. Volume 5 N°4 Page 343 - Juillet 1998.
Auteur(s) : Pasquale Montagna, Mirella Mochi, Guido Prologo, Simonetta Sangiorgi, Giulia Pierangeli, Sabina Cevoli, Pietro Cortelli.
Date de publication : juillet 1998
Résumé sur le site www.blackwell-synergy.com
Résumé sur le site dx.doi.org
Evaluation chez 22 patients AVF de l'incidence des AVF chez les parents au 1er degré en comparaison à un groupe de contrôle.
Un historique familial d'AVF a été trouvé chez 2,3% des patients AVF. 3 générations d'AVF trouvées dans 1 famille et 2 générations dans 2 familles.
Nos références : fiche Abs00038, mise à jour le 11/07/2006
Cluster headache: report of seven cases in three families.
Revue : Functional neurology 1997. Volume 12 N°5 Pages 277-282 - Septembre-Octobre 1997.
Auteur(s) : Bordini CA, Arruda MA, Ciciarelli M, Daripa M, Martins Coelho J, Speciali JG.
Date de publication : octobre 1997
Résumé sur le site www.ncbi.nlm.nih.gov
Cas de 7 patients AVFE appartenant à 3 familles.
Nos références : fiche Abs00041, mise à jour le 11/07/2006
Familial cluster headache: report of three families.
Revue : Headache:The Journal of Head and Face Pain 1996. Volume 36 N°1 Pages 41-43 - Janvier 1996.
Auteur(s) : D'Amico D, Leone M, Moschiano F, Bussone G.
Date de publication : janvier 1996
Résumé sur le site www.ncbi.nlm.nih.gov
Résumé sur le site dx.doi.org
Cas de 3 familles où il existe plus d'un malade AVF. Une famille touchée sur 3 générations: un garçon, son père et son grand-père, une famille avec un garçon et son père AVF, une famille dont la fille et la mère sont AVF.
Nos références : fiche Abs00037, mise à jour le 11/07/2006
Familial occurrence of cluster headache.
Revue : Ugeskrift for laeger 1995. Volume 157 N°36 Pages 4937-4939 - 4 Septembre 1995.
Auteur(s) : Russell MB, Andersson PG, Thomsen LL
Date de publication : septembre 1995
Résumé sur le site www.ncbi.nlm.nih.gov
Evaluation de l'occurence familiale des AVF chez 421 patients AVF. 370 patients sur 421 (88%) ont répondu au questionnaire.
7 patients appartenaient à 3 familles. Antécédents familiaux d'AVF chez 7% (25/366) des patients. Risque accru de survenue d'AVF chez les parents des 1er (risque multiplié par 14) et second (risque multiplié par 2) degrés. Possibilité d'une cause génétique dans la survenue des AVF.
Nos références : fiche Abs00209, mise à jour le 11/08/2006
Familial occurrence of cluster headache.
Revue : Journal of Neurology, Neurosurgery, and Psychiatry 1995. Volume 58 N°3 Pages 341-343 - Mars 1995.
Auteur(s) : Russell MB, Andersson PG, Thomsen LL.
Date de publication : mars 1995
Résumé sur le site www.ncbi.nlm.nih.gov
Résumé sur le site jnnp.bmjjournals.com
Résumé sur le site www.lib.bioinfo.pl
Résumé sur le site www.pubmedcentral.nih.gov
Publication sur le site www.ncbi.nlm.nih.gov
Publication sur le site www.pubmedcentral.nih.gov
Evaluation de l'occurence familiale des AVF chez 421 patients AVF. 370 patients sur 421 (88%) ont répondu au questionnaire.
7 patients appartenaient à 3 familles. Antécédents familiaux d'AVF chez 7% (25/366) des patients. Risque accru de survenue d'AVF chez les parents des 1er (risque multiplié par 14) et second (risque multiplié par 2) degrés. Possibilité d'une cause génétique dans la survenue des AVF.
Nos références : fiche Abs00039, mise à jour le 11/07/2006
Inheritance of cluster headache and its possible link to migraine.
Revue : Headache: The Journal of Head and Face Pain 1994. Volume 34 N°7 Pages 400-407 - Juillet-Août 1994.
Auteur(s) : Kudrow L, Kudrow DB.
Date de publication : août 1994
Résumé sur le site www.ncbi.nlm.nih.gov
Résumé sur le site dx.doi.org
Evaluation de l'occurence familiale des AVF chez 24 patientes AVF avec au moins un parent au 1er degré AVF et chez 200 femmes et 100 hommes souffrant d'AVF comparés à 200 femmes et 100 hommes migraineux.
24 sur 200 femmes AVF (12%) avaient au moins un parent au 1er degré souffrant d'AVF. 3 générations d'AVF furent trouvées dans 7 parentés sur 24 (29,17%). Des ascendants AVF furent trouvés chez 19 des 24 patientes (79,17%), chez 14 sujets sur 19 (73,68%), la transmission se serait faite par le père. 50% des patients AVF souffraient aussi de migraines et presque 50% présentaient un historique familial de migraines. Sur les 300 patients AVF, environ 45% présentaient un historique familial de migraines. Sur 1652 parents de tous les patients AVF, 3,45% souffraient d'AVF (13 fois plus que dans la population générale) et 17,55% souffraient de migraines.
Nos références : fiche Abs00042, mise à jour le 11/07/2006
Cluster headache with a familial presentation.
Revue : Neurologia 1994. Volume 9 N°1 Pages 22-24 - Janvier 1994.
Auteur(s) : Alberca R, Aguilera JM, Casado JL, Lopez JM, Arenas C, Moreno A, Serrano V.
Date de publication : janvier 1994
Résumé sur le site www.ncbi.nlm.nih.gov
Cas de 4 patients AVF présentant une forme familiale de la maladie.
Chez 3 familles, le parent souffrant d'AVF était soit le frère, soit le père du sujet. Chez la 4eme famille, la maladie affectait le père, 2 frères et peut-être la grand-mère du patient.
Nos références : fiche Abs00043, mise à jour le 11/07/2006
Cluster headache in identical twins.
Revue : Headache: The Journal of Head and Face Pain 1993. Volume 33 N°4 Pages 214-217 - Avril 1993.
Auteur(s) : Sjaastad O, Shen JM, Stovner LJ, Elsas T.
Date de publication : avril 1993
Résumé sur le site www.ncbi.nlm.nih.gov
Résumé sur le site dx.doi.org
Cas de 2 jumeaux monozygotes souffrant d'AVF.
Ces observations soulignent l'importance des facteurs génétiques dans l'étiologie de la maladie. Le ratio des prévalences de l'AVF parmi les membres proches d'une même famille et parmi la population générale pourrait être supérieur à celui de la migraine.
Nos références : fiche Abs00044, mise à jour le 11/07/2006
Familial cluster headache: occurrence in three generations.
Revue : Neurology 1992. Volume 42 N°7 Pages 1399-1400 - Juillet 1992.
Auteur(s) : Spierings EL, Vincent AJ.
Date de publication : juillet 1992
Résumé sur le site www.ncbi.nlm.nih.gov
Cas d'AVF sur 3 générations: un enfant de 8 ans AVFC primaire, son père de 42 ans AVFC secondaire et son grand père de 73 ans AVFE.
Nos références : fiche Abs00045, mise à jour le 11/07/2006
The first report of cluster headache in identical twins.
Revue : Neurology 1991. Volume 41 N°5 Page 761 - Mai 1991.
Auteur(s) : Couturier EG, Hering R, Steiner TJ.
Date de publication : mai 1991
Résumé sur le site www.ncbi.nlm.nih.gov
Premier cas d'AVF chez des vrais jumeaux.
Abstract non disponible, les liens ne donnent que les références de l'article.
L'article a fait l'objet de commentaires (abstract non disponible) par Roberge C, Bouchard JP, Simard D, Gagne R dans Neurology 1992. Volume 42 N°6 Pages 1255-1256 - Juin 1992 sous le titre Cluster headache in twins.
Nos références : fiche Abs01152, mise à jour le 07/01/2007

 

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