AVF - Génétique

Génétique

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MTHFR 677C>T Polymorphism and Cluster Headache.
Revue : Headache: The Journal of Head and Face Pain 2011. Volume 51 N°2 Pages 201-207 - Février 2011.
Auteur(s) : Schürks M, Neumann FA, Kessler C, Diener HC, Kroemer HK, Kurth T, Völzke H, Rosskopf D.
Date de publication : février 2011
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Polymorphisme MTHFR 677C>T et AVF.
Nos références : fiche Abs02771, mise à jour le 15/10/2010
Genetics of cluster headache.
Revue : Current Pain and Headache Reports 2010. Volume 14 N°2 Pages 132-139 - Avril 2010.
Auteur(s) : Schürks M.
Date de publication : avril 2010
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Publication sur le site www.springerlink.com
Aspects génétiques de l'AVF.
Nos références : fiche Abs02687, mise à jour le 28/03/2010
Cluster Headache is Associated With the Alcohol Dehydrogenase 4 (ADH4) Gene.
Revue : Headache: The Journal of Head and Face Pain 2010. Volume 50 N°1 Pages 92-98 - Janvier 2010.
Auteur(s) : Rainero I, Rubino E, Gallone S, Fenoglio P, Negro E, De Martino P, Savi L, Pinessi L.
Date de publication : janvier 2010
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Association AVF - gène de l'alcool déshydrogénase 4 (ADH4).
Nos références : fiche Abs02639, mise à jour le 18/11/2009
Genetic aspects of cluster headache.
Revue : Expert review of neurotherapeutics 2009. Volume 9 N°3 Pages 359-368 - Mars 2009.
Auteur(s) : Sjöstrand C.
Date de publication : mars 2009
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Publication sur le site www.clusterattack.com
Aspects génétiques de l'AVF.
Nos références : fiche Abs02522, mise à jour le 11/03/2009
Investigation of the T3111C CLOCK gene polymorphism in cluster headache.
Revue : Journal of neurology 2008. Volume 255 N°2 Pages 299-300 - Février 2008.
Auteur(s) : Cevoli S, Mochi M, Pierangeli G, Zanigni S, Grimaldi D, Bonavina G, Torelli P, Manzoni GC, Cortelli P, Montagna P.
Date de publication : 2008
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Investigation sur le polymorphisme T3111C affectant certains gènes codant pour l'horloge dans l'AVF.
Nos références : fiche Abs02310, mise à jour le 20/02/2008
Haplotype Analysis Confirms the Association Between the HCRTR2 Gene and Cluster Headache.
Revue : Headache: The Journal of Head and Face Pain 2008. Volume 48 N°7 Pages 1108-1114 - Juillet-Août 2008.
Auteur(s) : Rainero I, Gallone S, Rubino E, Ponzo P, Valfre W, Binello E, Fenoglio P, Gentile S, Anoaica M, Gasparini M, Pinessi L.
Date de publication : août 2008
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Evaluation du lien entre le gène HCRTR2 et l'AVF chez 109 patients AVF comparés à 211 sujets de contrôle.
Les résultats ont montré que 3 polymorphismes du gène HCRTR2 étaient significativement associés à l'AVF. L'haplotype GTAAGG était plus fréquent dans les cas d'AVF que chez les contrôles. Aucune mutation ponctuelle du gène HCRTR2 n'a été mise en évidence. Le polymorphisme 1246G>A n'a aucun effet sur les sites de liaison de l'hypocrétine, mais pourrait influencer le processus de dimérisation du récepteur.
Ces données confirment les résultats des études précédentes suggérant une modulation significative du risque d'AVF par le gène HCRTR2 ou un locus associé. Les auteurs suggèrent une interférence éventuelle de la substitution V308I du HCRTR2 sur le processus de dimérisation du récepteur, influençant ainsi son activité fonctionnelle.
Nos références : fiche Abs02351, mise à jour le 08/04/2008
Association between the G1246A polymorphism of the hypocretin receptor 2 gene and cluster headache: a meta-analysis.
Revue : The Journal of Headache and Pain : official journal of the Italian Society for the Study of Headaches 2007. Volume 8 N°3 Pages 152-156 - Juin 2007.
Auteur(s) : Rainero I, Rubino E, Valfrè W, Gallone S, De Martino P, Zampella E, Pinessi L.
Date de publication : juin 2007
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Méta-analyse des études de cas controlées visant à évaluer une éventuelle association entre les polymorphismes du gène du récepteur 2 de l'hypocrétine (HCRTR2) et le risque d'AVF.
Cette étude inclut 3 études européennes, portant sur 593 cas et 599 sujets de contrôle. L'allèle G du polymorphisme G1246A du gène HCRTR2 semble être significativement liée à la présence de l'AVF.
Nos références : fiche Abs01814, mise à jour le 15/06/2007
Confirmation of the association between SNPs and haplotypes of the HCRTR2 Gene and Cluster Headache: E052.
Revue : Cephalalgia 2007. Volume 27 N°6 Page 704 - Juin 2007.
Auteur(s) : Gallone, S., Pinessi L., Rainero Innocenzo, Rubino E., Savi L., Valfre W.
Date de publication : juin 2007
Résumé sur le site www.blackwell-synergy.com
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Confirmation de l'association entre SNPs (single nucleotide polymorphism) et haplotypes du gène HCRTR2 et AVF.
Présentation au 13eme congrès de l'International Headache Society (IHS) le 1er Juillet 2007 à Stockholm.
Abstract non disponible, les liens ne donnent que les références de l'article.
Nos références : fiche Abs02093, mise à jour le 06/08/2007
Association between Polymorphisms and Haplotypes of the HCRTR2 Gene and Cluster Headache.
Revue : Abstract du 59eme Annual Meeting of the American Academy of Neurology - Boston 2007. 3 Mai 2007.
Auteur(s) : Innocenzo Rainero, Salvatore Gallone, Elisa Rubino, Walter Valfrè, Giovanna Vaula, Lorenzo Pinessi.
Date de publication : mai 2007
Résumé sur le site www.abstracts2view.com
Evaluation des relations entre l'AVF et le gène HCRTR2 par analyse de plusieurs polymorphismes et étude de la distribution des haplotypes du gène chez 109 patients AVF et 211 sujets sains.
Les résultats ont révélé un lien significatif entre l'AVF et 4 polymorphismes du gène HCRTR2. La fréquence de l'haplotype GTAGGG était significativement plus élevée chez les patients AVF que dans le groupe de contrôle. Par rapport à la séquence "Wild-type" de contrôle, aucune séquence délétère des variantes du gène HCRTR2 n'a été détectée chez les patients.
Cette étude démontre un rôle significatif du gène HCRTR2 ou d'un locus en relation dans le risque de développement d'une AVF et renforce l'hypothèse d'un rôle important de la transmission hypocrétinergique dans la pathogénèse de l'AVF.
La communication a été rapportée par le Dr Anne Donnet dans Céphalées Online 2007. Newsletter N°69 - 16 Mai 2007 sous le titre Association entre gène HCRTR2 et algie vasculaire de la face.
Le Dr Donnet rappelle qu'une étude Allemande a retrouvé une association entre le polymorphisme 1246 G>A du récepteur du gène de l'hypocrétine 2 (HCRTR2) et l'AVF, sans que ce résultat ait été confirmé par d'autres études et elle souligne que "cette étude pose la question du rôle de l'hypocrétine dans la physiopathologie de l'AVF."
Nos références : fiche Abs01651, mise à jour le 09/05/2007
The G1246A polymorphism in the hypocretin receptor 2 gene is not associated with treatment response in cluster headache.
Revue : Cephalalgia 2007. Volume 27 N°4 Pages 363-367 - Avril 2007.
Auteur(s) : M. Schürks, T. Kurth, I. Geissler, G. Tessmann, H-C. Diener, D Rosskopf.
Date de publication : avril 2007
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Evaluation sur la réponse aux traitements de l'AVF de l'impact de la présence de l'allèle G du polymorphysme G1246A dans le gène récepteur 2 de l'hyprocrétine (HCRTR2) chez 184 patients AVF sans relation familiale.
Bien que les résultats aient révélé une association significative entre l'allèle 1246G du HCRTR2 et l'AVF dans le groupe de patients, les réponses aux triptans, à l'oxygène, au vérapamil et aux corticoïdes n'étaient pas affectées.
Ces résultats ne soutiennent pas un rôle du polymorphysme G1246A dans les réponses au traitement de l'AVF.
Nos références : fiche Abs01365, mise à jour le 11/03/2007
G Protein b3 Polymorphism and Triptan Response in Cluster Headache.
Revue : Clinical pharmacology and therapeutics 2007. Volume 82 N°4 Page 396-401 - Octobre 2007.
Auteur(s) : Schurks M, Kurth T, Stude P, Rimmbach C, de Jesus J, Jonjic M, Diener HC, Rosskopf D.
Date de publication : mars 2007
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Evaluation d'une éventuelle relation entre la réponse aux triptans et le polymorphisme du gène de la sous-unité béta 3 de la protèine G (GNB3 C825T) chez 231 patients AVF sans liens familiaux entre-eux.
71,1% des 180 patients AVF qui utilisaient des triptans en rapportaient l'efficacité.
Les résultats montrent que le soulagement procuré par les triptans est significativement lié à une variante commune de GNB3 alors qu'aucun lien n'a été relevé avec les médicaments n'affectant pas directement les protéines G.
Nos références : fiche Abs01374, mise à jour le 16/03/2007
Gene expression profiling in cluster headache: a pilot microarray study.
Revue : Headache: The Journal of Head and Face Pain 2006. Volume 46 N°10 Pages 1518-1534 - Novembre-Décembre 2006.
Auteur(s) : Sjostrand C, Duvefelt K, Steinberg A, Remahl IN, Waldenlind E, Hillert J.
Date de publication : décembre 2006
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Analyse (par technologie microarray) de l'expression globale des gènes chez 3 patients AVFE (pendant et entre les crises, et en période de rémission) et chez 3 sujets sains. Analyse de l'expression génétique du gène S100P de fixation du calcium par RT-PCR (reverse transcription-polymerase chain reaction) quantitative chez 6 patients et 14 sujets sains.
De petites différences intra-individuelles et de grandes différences inter-individuelles ont été observées. Régulation à la hausse durant la phase active d'AVF de plusieurs protéines S100 liant le calcium (S100A8 calgranuline A, S100A12 calgranuline C, et S100P) en comparaison avec la phase de rémission, régulation à la hausse de l'annexine A3 (liant le calcium) et de l'ICAM3. En comparaison avec le groupe de contrôle: BIRC1 (protéine inhibitrice de l'apoptose neuronale), CREB5, HLA-DQA1 et HLA-DQB1 régulés à la hausse chez les patients AVF. La régulation à la hausse de S100P a été confirmée par l'analyse quantitative RT-PCR.
Les protéines S100A8 et S100A12 sont considérées comme des marqueurs de pathologies non inflammatoires, la fonction de la S100P demeure encore largement méconnue. D'autre part la régulation à la hausse des gènes HLA-DQ chez les patients AVF peut aussi indiquer une réponse inflammatoire. Une régulation à la hausse de ces gènes pro-inflammatoires pendant la phase active d'AVF n'a pas été formellement identifiée. Les résultats de cette étude pilote fournissent une base aux futures études sur l'AVF.
Nos références : fiche Abs00860, mise à jour le 23/11/2006
A genome-wide scan and HCRTR2 candidate gene analysis in a European cluster headache cohort.
Revue : Neurology 2006. Volume 66 N°12 Pages 1888-1893 - 27 Juin 2006.
Auteur(s) : Baumber L, Sjostrand C, Leone M, Harty H, Bussone G, Hillert J, Trembath RC, Russell MB.
Date de publication : juin 2006
Résumé sur le site www.ncbi.nlm.nih.gov
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Etude génétique portant sur des cas familiaux d'AVF d'Europe du Nord, 259 patients AVFE d'origine danoise, suédoise et britannique, 267 sujets témoins trié pour leur ascendance. Aucune séquence délétaire des variantes du gène HCRTR2 n'est détectée en comparant avec la séquence "Wild-type".
Nos références : fiche Abs00021, mise à jour le 12/07/2006
Cluster headache is associated with the G1246A polymorphism in the hypocretin receptor 2 gene.
Revue : Neurology 2006. Volume 66 N°12 Pages 1917-1919 - 27 Juin 2006.
Auteur(s) : Schurks M, Kurth T, Geissler I, Tessmann G, Diener HC, Rosskopf D.
Date de publication : juin 2006
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Etude de la relation entre la forme G1246A dans le gène du récepteur 2 de l'hypocrétine (HCRTR2) et le risque d'AVF chez 226 patients AVF et un groupe de controle de 266 personnes. La distribution du génotype et de l'allèle différait significativement entre les patients et le groupe de contrôle. Le risque d'AVF serait 2 fois plus élevé chez les malades porteurs.
Nos références : fiche Abs00022, mise à jour le 12/07/2006
Lack of association between the 3092 T-->C Clock gene polymorphism and cluster headache.
Revue : Cephalalgia 2005. Volume 25 N°11 Pages 1078-1081 - Novembre 2005.
Auteur(s) : Rainero I, Rivoiro C, Gallone S, Valfre W, Ferrero M, Angilella G, Rubino E, De Martino P, Savi L, Lo Giudice R, Pinessi L.
Date de publication : novembre 2005
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Examen de 107 patients AVF et d'un groupe de contrôle de 210 sujets sains.
Le polymorphisme 3092T-->C du gène d'horloge (Clock gene) est peu susceptible de jouer un rôle important dans les AVF.
L'article a été présenté par le Dr Anne Donnet dans Céphalées Online 2006. Newsletter N°4 - 20 Janvier 2006 sous le titre AVF et génétique: les gènes perdants...
Le Dr Donnet rappelle que le gène Clock humain est localisé sur 4q12 et qu'il a été "proposé comme candidat potentiel pour des désordres se caractérisant par un trouble des rythmes circadiens". Elle conclut que ce résultat (et d'autres sur la même problématique) "ne doivent pas faire abandonner la piste génétique".
Nos références : fiche Abs00024, mise à jour le 12/07/2006
Prevalence of HFE (hemochromatosis) gene mutations in patients with cluster headache.
Revue : Headache: The Journal of Head and Face Pain 2005. Volume 45 N°9 Pages 1219-1223 - Octobre 2005.
Auteur(s) : Rainero I, Rivoiro C, Rubino E, Milli V, Valfre W, De Martino P, Lo Giudice R, Angilella G, Savi L, Gallone S, Pinessi L.
Date de publication : octobre 2005
Résumé sur le site www.ncbi.nlm.nih.gov
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Résumé sur le site www.lwwonline.com
Examen de 120 patients AVFE et d'un groupe de contrôle de 211 sujets sains.
Les données ne permettent pas de soutenir l'hypothèse d'une variation génétique du gène HFE (hémochromatose) en association avec les AVF. Cependant ce gène peut influencer le phénotype de la maladie et peut être considéré comme un gène modificateur de la maladie.
L'article a été présenté par le Dr Anne Donnet dans Céphalées Online 2006. Newsletter N°4 - 20 Janvier 2006 sous le titre AVF et génétique: les gènes perdants...
Le Dr Donnet rappelle que deux mutations (C286Y et H63D) du gène HFE (localisé sur 6p21.3) ont été isolées pour l'hémochromatose, qu'a été décrite l'association de cette maladie et d'une AVF dans une même famille, ce qui a "conduit à considérer le gène impliqué dans l'hémochromatose - gène HFE - comme un possible gène candidat dans l'étude génétique de l'AVF". Elle conclut que ce résultat (et d'autres sur la même problématique) "ne doivent pas faire abandonner la piste génétique".
Nos références : fiche Abs00025, mise à jour le 12/07/2006
Clinical and genetic aspects on cluster headache.
Revue : Dissertations from Karolinska Institutet 2005. Pages 1-83 - 16 Septembre 2005.
Auteur(s) : Sjöstrand, Christina.
Date de publication : septembre 2005
Résumé sur le site diss.kib.ki.se
Publication sur le site diss.kib.ki.se
Une première étude a fait apparaître que 13 personnes (26,5% des cas étudiés) ont eu un seul cycle de crises sur une période moyenne d'observation de 8,9 ans.
Une seconde étude a permis d'identifier 55 personnes atteintes d'AVF dans 21 familles, dont 12 avec AVF atypique.
Une troisième étude faite sur des AVF épisodiques a montré que le gène CACNA 1A ne serait pas impliqué.
Une quatrième étude a porté sur l'incidence de l'oxyde nitrique. L'observation des gènes NOS1, NOS2a et NOS3 suggère que ceux-ci n'auraient pas de liens avec l'AVF (voir article suivant).
Une cinquième étude avait pour objectif de confirmer ou d'infirmer le lien entre le gène HCRTR2 suggérée par une étude récente. Le séquençage complet de ce gène chez 8 personnes sans parenté entre elles n'a fait apparaître aucune mutation de ce gène.
Une sixième étude a montré une dérégulation de plusieurs protéines S100 pendant les phases actives de l'AVF qu'il faudra confirmer par étude du gène S100P de fixation du calcium . Ceci suggère un processus inflammatoire durant la phase active de l'AVF.
Nos références : fiche Abs00004, mise à jour le 01/05/2006
Genetics of cluster headache: an update.
Revue : Journal of Headache and Pain 2005. Volume 6 N°4. Pages 234-236 - Septembre 2005.
Auteur(s) : Pinessi L, Rainero I, Rivoiro C, Rubino E, Gallone S.
Date de publication : septembre 2005
Résumé sur le site www.ncbi.nlm.nih.gov
Résumé sur le site dx.doi.org
Description des avancées récentes de la recherche sur la génétique des AVF.
Nos références : fiche Abs00023, mise à jour le 12/07/2006
HYPOCRETIN RECEPTOR 2; HCRTR2.
Revue : OMIMTM - Online Mendelian Inheritance in Man 2004. Date de création: 25 Février 1998 - Dernière mise à jour: 25 Janvier 2005.
Auteur(s) : Stylianos E. Antonarakis, Victor A. McKusick, John A. Phillips, Cassandra L. Kniffin.
Date de publication : janvier 2005
Publication sur le site www.ncbi.nlm.nih.gov
Publication sur le site www.ncbi.nlm.nih.gov
Rappel de différentes études sur le récepteur de l'hypocrétine de type 2.
Rappel de l'étude de Rainero et al. parue dans Neurology 2004. Volume 63 N°7 Pages 1286-1288 - 12 Octobre 2004 sous le titre A polymorphism of the hypocretin receptor 2 gene is associated with cluster headache (Abs00027).
Les auteurs avaient noté que le système de l'hypocrétine modulait les fonctions neuroendocriniennes et était impliqué dans la narcolepsie.
Nos références : fiche Abs01717, mise à jour le 06/06/2007
A polymorphism of the hypocretin receptor 2 gene is associated with cluster headache.
Revue : Neurology 2004. Volume 63 N°7 Pages 1286-1288 - 12 Octobre 2004.
Auteur(s) : Rainero I, Gallone S, Valfre W, Ferrero M, Angilella G, Rivoiro C, Rubino E, De Martino P, Savi L, Ferrone M, Pinessi L.
Date de publication : octobre 2004
Résumé sur le site www.ncbi.nlm.nih.gov
Résumé sur le site www.neurology.org
Résumé sur le site www.lwwonline.com
Résumé sur le site www.lib.bioinfo.pl
Plusieurs polymorphismes des gènes d'hypocrétine/orexine évalués chez 109 patients AVF et 211 sujets sains.
Le polymorphisme 1246G>A est sensiblement différent chez les patients AVF. L'homozygotie de l'allèle G est associée à un risque accru de la maladie. Le gène HCRTR2 pourrait influer de manière signicative sur le risque d'être touché par les AVF.
Nos références : fiche Abs00027, mise à jour le 12/07/2006
Elusive amines and cluster headache: mutational analysis of trace amine receptor cluster on chromosome 6q23.
Revue : Neurological sciences 2004. Volume 25 Supplément 3 Pages S279-S280 - Octobre 2004.
Auteur(s) : Aridon P, D'Andrea G, Rigamonti A, Leone M, Casari G, Bussone G.
Date de publication : octobre 2004
Résumé sur le site www.ncbi.nlm.nih.gov
Résumé sur le site dx.doi.org
Evaluation de 2 familles avec AVF (16 cas) par analyse chromosomique de la région chromosomique 6q23 et recherche de mutations des gènes TAR1, TAR3, TAR4, TAR5, PNR et GPR58.
Nos références : fiche Abs00026, mise à jour le 12/07/2006
Epidemiology and genetics of cluster headache.
Revue : The Lancet Neurology 2004. Volume 3 N°5 Pages 279-283 - Mai 2004.
Auteur(s) : Russell MB.
Date de publication : mai 2004
Résumé sur le site www.ncbi.nlm.nih.gov
Résumé sur le site dx.doi.org
Récapitulation de l'épidémiologie et de la génétique des AVF.
Nos références : fiche Abs00031, mise à jour le 12/07/2006
Etiology of primary headaches: the importance of genes and environment.
Revue : Expert Review of Neurotherapeutics 2004. Volume 4 N°3 Pages 415-424 - Mai 2004.
Auteur(s) : Svensson DA.
Date de publication : mai 2004
Résumé sur le site dx.doi.org
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Résumé sur le site www.ncbi.nlm.nih.gov
Résumé sur le site www.ingentaconnect.com
Importance des facteurs génétiques et environnementaux dans certaines céphalées primaires (migraine, céphalée de tension, AVF).
Revue des avancées récentes dans l'étude des céphalées primaires chez les jumeaux, et des perspectives futures.
Nos références : fiche Abs01784, mise à jour le 12/06/2007
CLUSTER HEADACHE, FAMILIAL.
Revue : OMIMTM - Online Mendelian Inheritance in Man 2004. Date de création: 9 Septembre 1992 - Dernière mise à jour: 20 Janvier 2004.
Auteur(s) : Victor A. McKusick, Cassandra L. Kniffin.
Date de publication : janvier 2004
Publication sur le site www.ncbi.nlm.nih.gov
Publication sur le site www.ncbi.nlm.nih.gov
Récapitulatif des différentes publications sur la génétique et les cas "familiaux" dans l'AVF.
Nos références : fiche Abs01715, mise à jour le 06/06/2007
Genetic factors in cluster headache.
Revue : Expert Review of Neurotherapeutics 2003. Volume 3 N°3, Pages 301-306 - Mai 2003.
Auteur(s) : Jorine A van Vliet, Michel D Ferrari, Joost Haan.
Date de publication : mai 2003
Résumé sur le site dx.doi.org
Résumé sur le site www.ingentaconnect.com
Résumé sur le site www.future-drugs.com
Etude de l'importance des facteurs génétiques dans l'AVF.
Nos références : fiche Abs00008, mise à jour le 01/05/2006
Hereditary haemochromatosis in two cousins with cluster headache.
Revue : Cephalalgia 2002. Volume 22 N°4 Pages 317-319 - Mai 2002.
Auteur(s) : Stovner LJ, Hagen K, Waage A, Bjerve KS.
Date de publication : mai 2002
Résumé sur le site www.ncbi.nlm.nih.gov
Résumé sur le site dx.doi.org
Cas d'une patiente de 60 ans souffrant d'AVFC secondaire et d'une hémochromatose héréditaire.
Le traitement de l'hémochromatose a considérablement amélioré son état vis à vis des AVF (crises quotidiennes pendant plusieurs années). Les céphalées réapparurent plus tard malgré un taux normal de ferritine sérique. Son cousin, agé de 33 ans souffre aussi d'hémochromatose et d'AVF épisodique.
Nos références : fiche Abs00028, mise à jour le 12/07/2006
CACNA1A gene polymorphisms in cluster headache.
Revue : Cephalalgia 2001. Volume 21 N°10 Pages 953-958 - Décembre 2001.
Auteur(s) : Sjostrand C, Giedratis V, Ekbom K, Waldenlind E, Hillert J.
Date de publication : décembre 2001
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Des mutations du gène CACNA1A sur le chromosome 19p13 étant la cause de plusieurs maladies neurologiques, les auteurs ont étudié 75 personnes atteintes d'AVF et 108 témoins. Ils concluent que le gène CACNA1A n'a aucune incidence dans l'AVF.
Nos références : fiche Abs00006, mise à jour le 01/05/2006
No involvement of the calcium channel gene (CACNA1A) in a family with cluster headache.
Revue : Cephalalgia 2001. Volume 21 N°10 Pages 959-962 - Décembre 2001.
Auteur(s) : Haan J, van Vliet JA, Kors EE, Terwindt GM, Vermeulen FL, van den Maagdenberg AM, Frants RR, Ferrari MD.
Date de publication : décembre 2001
Résumé sur le site www.ncbi.nlm.nih.gov
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L'étude du gène CACNA1A dans une famille montre qu'il n'est pas impliqué dans les AVF.
L'article a fait l'objet de commentaires (abstract non disponible) par Russell MB. dans Cephalalgia 2001. Volume 21 N°10 Page 939 - Décembre 2001. sous le même titre.
Nos références : fiche Abs00029, mise à jour le 12/07/2006
The other, forgotten genome: mitochondrial DNA and mental disorders.
Revue : Molecular psychiatry 2001. Volume 6 N°6 Pages 625-633 - Novembre 2001.
Auteur(s) : Kato T.
Date de publication : novembre 2001
Résumé sur le site www.ncbi.nlm.nih.gov
Résumé sur le site www.nature.com
Résumé sur le site www.lib.bioinfo.pl
Publication sur le site www.nature.com
Publication sur le site www.nature.com
L'article fait le point sur la recherche récente sur l'ADN mitochondrial (ADNmt). Les récentes études suggèrent une implication physiopathologique de l'ADNmt dans la schizophrénie et les troubles neurovégétatifs et de l'humeur. Une activité réduite de la chaine de transport mitochondriale d'électrons a été impliquée dans la maladie de Parkinson et la maladie d'Alzheimer, mais bien que des destructions d'ADNmt liées à l'âge aient été mises en cause, la responsabilité de polymorphysmes particuliers de l'ADNmt n'a pas été mise en évidence. Il semble qu'il y ait un lien entre les troubles bipolaires et des polymorphismes de l'ADNmt mais d'autres études sont nécessaires pour clarifier le rôle de l'ADNmt dans les troubles mentaux. Des mutations de l'ADNmt ont été observées dans certaines encéphalopathies (MELAS, MERRF et CPEO), dans certains types de diabète et de surdité, et des mutations ont été aussi rencontrées dans des pathologies plus communes comme la cardiomyopathie, la migraine, l'AVF, la surdité,...
Nos références : fiche Abs02014, mise à jour le 23/07/2007
Current status of genetic discoveries in cluster headache.
Revue : The Italian Journal of Neurological Sciences 1999. Volume 20 Suplément 1 Pages S7-S9 - Avril 1999.
Auteur(s) : Russel M.
Date de publication : avril 1999
Résumé sur le site www.ncbi.nlm.nih.gov
Résumé sur le site www.springerlink.com
Résumé sur le site www.lib.bioinfo.pl
Publication sur le site www.springerlink.com
Statut actuel des découvertes génétiques dans le domaine de l'AVF.
Nos références : fiche Abs00692, mise à jour le 21/10/2006
Cefalea en brotes familiar y genética.
Revue : Revista de neurologia 1998. Volume 27 N°159 Page 876 - 1er Novembre 1998.
Auteur(s) : Bueno V, Hernandez M, Ponce MA.
Date de publication : novembre 1998
Résumé sur le site www.revneurol.com
Résumé sur le site www.ncbi.nlm.nih.gov
Résumé sur le site www.revneurol.com
Résumé sur le site www.revneurol.com
AVF familiale et génétique.
Abstract non disponible, les liens ne donnent que les références de l'article.
Titre en Anglais : Familial and genetic cluster headache.
Titre en Portugais : Cefaleia em cacho familiar e genética.
Nos références : fiche Abs00845, mise à jour le 25/11/2006
Genetic epidemiology of migraine and cluster headache.
Revue : Cephalalgia 1997. Volume 17 N°6 Pages 683-701 - Octobre 1997.
Auteur(s) : Russell MB.
Date de publication : octobre 1997
Résumé sur le site www.ncbi.nlm.nih.gov
Résumé sur le site dx.doi.org
Epidémiologie génétique de la migraine et de l'AVF.
Abstract non disponible, les liens ne donnent que les références de l'article.
Nos références : fiche Abs01310, mise à jour le 02/03/2007
A case of cluster headache associated with mitochondrial DNA deletions.
Revue : Muscle & nerve 1997. Volume 20 N°3 Pages 394-395 - Mars 1997.
Auteur(s) : Odawara M, Tamaoka A, Mizusawa H, Yamashita K.
Date de publication : mars 1997
Résumé sur le site www.ncbi.nlm.nih.gov
Résumé sur le site cat.inist.fr
Cas d'AVF associé avec une destruction d'ADN mitochondrial.
Abstract non disponible, les liens ne donnent que les références de l'article.
L'article a fait l'objet de commentaires (abstract non disponible) par Montagna P, Cortelli P, Barbiroli B. dans Muscle & nerve 1998. Volume 21 N°1 Pages 127-129 - Janvier 1998 sous le même titre.
Nos références : fiche Abs00822, mise à jour le 02/12/2006
Cluster headache is an inherited disorder in some families.
Revue : Headache: The Journal of Head and Face Pain 1996. Volume 36 N°10 Pages 608-612 - Novembre-Décembre 1996.
Auteur(s) : Russell MB, Andersson PG, Iselius L.
Date de publication : décembre 1996
Résumé sur le site www.ncbi.nlm.nih.gov
Résumé sur le site dx.doi.org
Recherche de cas familiaux d'AVF chez 370 patients AVF (7 patients appartenaient à 3 familles).
Historique familial d'AVF trouvé chez 7% des familles. Comparés à la population générale, les parents des 370 patients aux 1er et second degrés ont un risque accru d'AVF. L'analyse suggère l'existence d'un gène autosomique dominant avec pénétrance de 0,30 à 0,34 pour les hommes et de 0,17 à 0,21 pour les femmes. Chez les malades AVF, le gène serait présent chez 3 à 4% des hommes et chez 7 à 10 % des femmes.
Nos références : fiche Abs00033, mise à jour le 12/07/2006
Investigation on the mitochondrial transfer RNA(Leu)(UUR) in blood cells from patients with cluster headache.
Revue : Journal of Neurology 1996. Volume 243 N°4 Pages 305-307 - Avril 1996.
Auteur(s) : Seibel P, Grunewald T, Gundolla A, Diener HC, Reichmann H.
Date de publication : avril 1996
Résumé sur le site www.ncbi.nlm.nih.gov
Résumé sur le site dx.doi.org
Examen des génomes mitochondriaux de 22 patients AVF. Les AVF ne sont pas liées à la mutation A3243G de l'ADN mitochondrial.
Nos références : fiche Abs00030, mise à jour le 12/07/2006
Cluster headache is an autosomal dominantly inherited disorder in some families: a complex segregation analysis.
Revue : Journal of medical genetics 1995. Volume 32 N°12 Pages 954-956 - Décembre 1995.
Auteur(s) : Russell MB, Andersson PG, Thomsen LL, Iselius L.
Date de publication : décembre 1995
Résumé sur le site www.ncbi.nlm.nih.gov
Résumé sur le site www.pubmedcentral.nih.gov
Résumé sur le site jmg.bmj.com
Résumé sur le site dx.doi.org
Publication sur le site www.pubmedcentral.nih.gov
Publication sur le site www.pubmedcentral.nih.gov
Sur 370 patients AVF, 25 avaient 36 parents souffrant d'AVF. L'analyse suggère l'existence d'un gène autosomique dominant avec une pénétrance de 0,30 à 0,34 pour les hommes et de 0,17 à 0,21 pour les femmes. Chez les malades AVF, le gène serait présent chez 3 à 4% des hommes et chez 7 à 10 % des femmes.
Nos références : fiche Abs00034, mise à jour le 12/07/2006
Point mutation in platelet mitochondrial tRNA(Leu(UUR)) in patient with cluster headache.
Revue : The Lancet 1994. Volume 344 N°8922 Page 625 - 27 Août 1994.
Auteur(s) : Shimomura T, Kitano A, Marukawa H, Mishima K, Isoe K, Adachi Y, Takahashi K.
Date de publication : août 1994
Résumé sur le site www.ncbi.nlm.nih.gov
Résumé sur le site dx.doi.org
Résumé sur le site www.lib.bioinfo.pl
Mutation ponctuelle du gène ARNt(Leu(UUR)) mitochondrial plaquettaire chez un patient AVF.
Abstract non disponible, les liens ne donnent que les références de l'article.
L'article a fait l'objet de commentaires (abstract non disponible) par Cortelli P, Zacchini A, Barboni P, Malpassi P, Carelli V, Montagna P. dans The Lancet 1995. Volume 345 N°8957 Pages 1120-1 - 29 Avril 1995 sous le titre Lack of association between mitochondrial tRNA(Leu(UUR)) point mutation and cluster headache.
Nos références : fiche Abs01309, mise à jour le 02/03/2007
HLA-B14 antigen in cluster headache.
Revue : Headache: The Journal of Head and Face Pain 1984. Volume 24 N°3 Pages 152-154 - Mai 1984.
Auteur(s) : Martelletti P, Romiti A, Gallo MF, Giacovazzo M, Adorno D, Valeri M, Piazza A, Monaco PI, Casciani CU.
Date de publication : mai 1984
Résumé sur le site www.ncbi.nlm.nih.gov
Résumé sur le site onlinelibrary.wiley.com
Résumé sur le site dx.doi.org
Examen des 12 allèles du locus A et des 16 allèles du locus B chez 60 patients AVF (29 AVFE, 20 Hémicranie-AVF, 11 HPC) et chez un groupe de contrôle de 321 sujets.
Les résultats ont montré chez les patients AVF une fréquence réduite des antigènes HLA-B14 et HLA-Bw21 par rapport au groupe de contrôle.
L'abstract est disponible sur le 1er lien, le 2eme lien ne donne que les références de l'article.
Nos références : fiche Abs01487, mise à jour le 08/04/2007

 

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